Biopsia líquida para el diagnóstico de diversos tipos de cáncer difíciles de diagnosticar con biopsia de tejido

Video link:

http://www.cancernetwork.com/asco-colorectal-cancer/liquid-biopsy-inform-targeted-tx-crc?rememberme=1&elq_mid=2114&elq_cid=48492&GUID=7615B49A-FC1E-4992-BDA2-A9CE3BB7AE4D

En el video publicado en Cancer Network el Dr. Heinz-Josef Lenz describe los muchos beneficios que el desarrollo de la biopsia líquida está brindando a los pacientes de cáncer, que permitirá medir el DNA circulante del tumor en cualquier momento y realizar el seguimiento a nivel molecular del paciente a tiempo real.

Una de las diversas ventajas de la biopsia líquida es que hay enfermedades en que la realización de una biopsia es muy difícil, por ejemplo en cáncer de pulmón, cáncer de hígado o cáncer biliar, ya que normalmente no tienen diagnóstico de tejido y la biopsia líquida podría llenar este vacío en particular. Según Dr. Heinz-Josef Lenz la mayor ventaja es el coste, un análisis de sangre es muy fácil de hacer y el análisis molecular es mucho más rápido que el análisis de tejidos utilizando secuenciación, que tarda entre 8 y 10 días en realizarse. Pero la ventaja más emocionante de esta tecnología es demostrar que se puede realizar análisis moleculares cuando el tratamiento no funciona y descubrir el porqué. Además, la biopsia líquida es más precisa ya que puede detectar la heterogeneidad tumoral completa, en lugar de una biopsia tisular, que se limita a una muestra de tejido muy específica de un lado del tumor y no refleja el “backup” molecular completo de la enfermedad metastásica. Así pues, este nuevo test revolucionará la forma, screening y diagnóstico y permitirá tratar a más pacientes en el futuro.

Un ejemplo que nos da el Dr. Heinz-Josef Lenz de cómo implementar la biopsia líquida sería mediante la identificación de mutaciones o fusiones de muy baja frecuencia en genes muy raros. La biopsia tisular realizada en el momento del diagnóstico de la enfermedad no es capaz de detectar este tipo de mutaciones, ya que estos cambios genéticos constituyen solo el 1% de todos los pacientes. En su lugar, la biopsia líquida podría permitir la detección de este tipo de mutaciones y diagnosticar a los pacientes afectados, y que a día de hoy hay tratamientos disponibles o están siendo evaluados para su aprobación por la FDA. Por lo tanto, se necesita este tipo de tecnología para identificar incluso esta rara población con más éxito. El hecho de poder detectar estas alteraciones genéticas durante el tratamiento es una manera única de monitorear e identificar nuevas opciones de tratamiento que se han pasado por alto con pruebas realizadas en el momento del diagnóstico.

Finalmente, añadir que el desarrollo de este test cambiará la forma de realizar el diagnóstico, ya que hasta ahora se piensa en una clasificación molecular cuando se diagnostica la enfermedad y gracias a la biopsia líquida se podría capturar la dinámica molecular durante todo el tratamiento, entender cómo el tumor es capaz de escapar del tratamiento e identificar nuevas formas de resistencia, al poder conocer el por qué y qué vías moleculares conducen a ésta.

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