Reclasificación de variaciones genéticas relacionadas con el cáncer

Las pruebas genéticas pueden desempeñar un papel importante en el tratamiento médico al descubrir cambios en los genes que están asociados con un mayor riesgo de cánceres hereditarios. Un nuevo estudio realizado por investigadores en UT Southwestern Medical Center recomienda que los laboratorios de pruebas revisen periódicamente sus registros y alerten a los médicos cuando el conocimiento científico evolucione y los genes se reclasifiquen.

 

Esta conclusión se basa en un estudio publicado en el  Journal of the American Medical Association (JAMA) que analizó los resultados de las pruebas genéticas de 1,45 millones de individuos con cáncer hereditario de un solo laboratorio, Myriad Genetics, durante un período de 10 años, así como los datos clínicos asociados del Programa de Genética del Cáncer de UT Southwestern:

  • De los 1.67 millones de informes iniciales, se emitieron 60.000 informes modificados.
  • En general, se reclasificó el 24.9 por ciento de las clasificaciones como “variante de importancia incierta”, y la mayoría de esas reclasificaciones se redujeron a benignas.

 

Cuando se descubren variaciones de la norma en un gen, las variantes se clasifican como “benignas”, “probablemente benignas”, “variante de importancia incierta”, “probablemente patógenas” o “patógenas”. El Dr. Theo Ross, profesor de medicina interna y autor principal del estudio explica que “Si una variante se reclasifica como patógena, entonces es importante para el paciente. Por ejemplo, si tienen un gen del síndrome de Lynch roto, necesitan atención diferente de su médico, como realizarse una colonoscopia a una edad más temprana o con mayor frecuencia, a veces una vez al año. O, si tienen un gen BRCA roto, es posible que quieran someterse a una cirugía profiláctica o agregar imágenes de resonancia magnética a su programa de screening de mamografías”.

Por otro lado, una reclasificación de “variante de significado incierto” a “benigno” puede ser importante para un paciente, brindándole tranquilidad.

 

Finalmente, indicar que las implicaciones de este estudio tienen tres vertientes: Los médicos deben ser conscientes de la rapidez con que avanzan los conocimientos sobre las variantes genéticas y que las reclasificaciones son comunes. Los laboratorios deben revisar la información sobre las variantes genéticas con regularidad y alertar a los médicos sobre los cambios. Por último, los pacientes y sus familiares deben estar informados sobre las reclasificaciones de sus médicos para que puedan tomar decisiones bien informadas.


Fuente: Science Daily. Genetic testing: Not a one-and-done deal. 25 September 2018

Disponible en: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180925140415.htm


 

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