BIOPSIA LÍQUIDA Y TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN

En la siguiente tertulia, el Dr. Salazar entrevista a Ana Vivancos, directora del laboratorio de genómica del cáncer del Instituto Oncológico Vall Hebrón, responsable de la mayoría de los análisis moleculares que se realizan para la selección de pacientes para tratamientos de medicina de precisión dentro de la unidad de ensayos clínicos fase I.

Pero… a que se dedica exactamente? En su laboratorio se ocupan del estudio genómico de los tumores, es decir, tratan de entender qué tipo de alteraciones tienen los tumores de los pacientes (mutaciones, número de copias, fusiones…) que indiquen cuál podría ser el mejor tratamiento que pudiera beneficiar al paciente o dar información molecular de características de ciertos tumores, prognosis, número de alteraciones,…. para ayudar a los clínicos para tomar decisiones importantes.

También desarrollan diversos tipos de test o paneles basados en diversas tecnologías o aplicaciones para poder llevar a cabo su trabajo. Actualmente están desarrollando su cuarto test, un panel de 400 genes que permite detectar alteraciones en el número de copias, daño DNA, algunas translocaciones y fusiones..

La idea principal de la Tertulia es explorar el estado tecnológico y clínico actual de la biopsia líquida. Como lo define la Dra. Vivancos? Para ella, la biopsia líquida consiste en intentar detectar este tipo de alteraciones a partir de muestras de obtención sencilla de los pacientes (ej. sangre plasmática). Los tumores vierten en la sangre y otros líquidos vitales como la saliva o la orina material genético (ADN, RDN, exosomas) los cuales se pueden purificar y analizar para estudiar y buscar la presencia de alteraciones. El reto es la contaminación por presencia de DNA normal del paciente. Esto es difícil de controlar porque no se sabe cuál es el grado de dicha contaminación. Aun así, han conseguido utilizar la biopsia líquida para seleccionar tratamientos asistenciales en cáncer de colon o pulmón.

Durante la tertulia, la Dra. Vivancos explica cómo empezaron con este proyecto y cuál es su experiencia clínica en estos tipos de tumores y los tipos de mutaciones más usadas como biomarcadores en éstos. También discuten de las diferentes técnicas usadas, sus características, usos o aplicaciones, limitaciones, sensibilidad analítica, etc. de cada una de ellas.

Finalmente, el Dr.Salazar le pregunta cómo puede ella aportar luz al desarrollo de biomarcadores que ayude a los clínicos a seleccionar a los pacientes que se puedan beneficiar de los test genómicos para la detección de algunos biomarcadores. Respecto a ensayos clínicos con inmunoterapia, están trabajando en dos líneas, una a nivel de ADN para dar una idea y detectar la tasa mutacional o tipo concreto de mutación de los tumores que los haga más proclives a responder a inmunoterapia y por otro lado, de forma más experimental, a nivel de RNA intentar desarrollar paneles que les permitan entender el fenómeno modulable, qué está pasando en los diversos tumores.